你会了解孩子可能在生活中发展的每一种疾病

有些疾病比其他疾病更容易发展,Milko说。我们研究了具有该特定基因变体的人口中有多少人实际上最终会发现该疾病以确定其流行程度。这些信息将用于确定在新生儿的基因组测序报告中包含它的可能性。

其次,尽管基因组测序的价格已经大幅下降,目前已经低至1000美元,但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术。

北卡罗来纳州CHAPEL HILL - 美国需要新生儿筛查,根据您所居住的州而略有不同。大多数情况下,这是在新生婴儿离开医院之前完成的,并且包括筛查30-50严重健康状况的血液检查通常在婴儿期或儿童期出现的问题,可能妨碍正常发育。

新生儿家庭对待全基因组测序的态度:支持者远多于反对者

Berg,医学博士,博士,遗传学副教授和卫生保健精准医学项目主任,是本研究的高级作者。所有这些因素都在Milko和她的研究团队如何将疾病指标分类。他们共同研究了822个基因

疾病对,并确定根据当前的HRSA标准,466对于新生儿筛查是有价值的。另外245人被确定为可能有用,并建议如果父母选择这样做,他们将作为额外的测试提供。

我们需要开始与医生,决策者和家长就如何使用这项技术进行对话,Berg说。测序真的很容易。困难的部分是考虑提供什么结果,如何教医生分享这些结果,以及如何教育父母了解这些信息的真正含义。

同时,布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目,且在等待最后的批准,预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

Milko是发表在儿科学杂志上的一项研究的第一作者,该研究描述了一种分选条件的方法,以帮助分类在新生儿基因组测序中公开的结果类型。Milko和她的同事发现了数百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是UNC医学院更大的项目的一部分,该项目名为North Carolina Exborn Exome Sequencing for Universal Screening(NC NEXUS),由医学博士Cynthia M. Powell和医学博士Jonathan S. Berg领导。

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

人们担心,了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑,并对家庭产生负面影响,特别是在没有任何可以解决的问题时,Milko说。还有与成人发病条件的结果披露有关的问题,因为揭露有关婴儿的这些信息会阻止他们在成年后决定是否学习它。

然而,来自牙买加NicholasCatella是一名工程师,他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险,否则他不会太在意测序结果。Catella先生有2个孩子,一个3岁,另一个16个月。他表示:尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险,但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前,他需要一个很好的理由要了解这些信息。

Jonathan

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术,发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索,通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息,可能有数百种可能形成的条件,父母想要学习什么,以及哪种信息最适合提供?Laura Milko博士是北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医学项目副主任。

我们知道,疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

与目前的新生儿筛查相比,基因组测序能够检测更多的遗传条件。但是结果还不仅仅是检测阳性或阴性,而且对于目前市售的产品,这些结果和任何存在的警告可能无法完全向患者解释。正因为如此,科学界迫切需要确定如何在大规模技术可用之前将基因组测序作为新生儿筛查的一部分来实施。

2013年,美国国立卫生研究院累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年,包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查,并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比,旨在提高新生儿筛查的准确性。

目前在新生儿筛查的条件是那些在症状出现之前早期发现,如果得到更有效治疗的条件,Milko说。我们开发了一种分类系统,以大致相同的方式对信息进行分类。

去年12月,堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。在这项研究中,对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。这些参与研究的样本中,有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式,有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现,45%的家庭使用过基因诊断测试,在先天性患病的新生儿中,接受基因诊断测试的婴儿人数更高,达73%。

该小组还研究了条件何时发展。目前的筛查标准仅建议对婴儿期或儿童期发生的病症进行检测,并要求立即治疗。基因组测序可以揭示在一生中产生影响的遗传变异,但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当对所识别的病症没有治疗时,对于有用信息的可能性存在争议。您是否想知道您的孩子有可能在某些时候发生潜在的致命疾病,如果您无法阻止或治疗它?

新细分行业:面临三大挑战

目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选专家组中制定。Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

通过调查发现,一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安,而不愿意让婴儿进行该项测试,他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任JoshuaE.Petrikin表示,若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话,需要进行全民教育,这可能比解决技术本身问题耗时更多。

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一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

Petrikin博士还举例说明:他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺,然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分,这使患者避免了长期依赖胰岛素。在这种情况下,假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法,医生还可以为家庭提供治疗指导,以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

首先,大部分的全基因组仍是一个谜,甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。

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