靶向关键基因可能有助于导致唐氏综合症治疗

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根据罗格斯大学领导的研究,在出生前针对关键基因有朝一日可以通过逆转胚胎大脑异常发育和改善出生后认知功能来帮助治疗唐氏综合症。

最新发表的研究结果表明,有一天可能可以通过治疗性地靶向出生前被称为OLIG2的关键基因来逆转与唐氏综合症(DS)相关的异常胚胎脑发育,并改善认知功能。

利用可以转化为大脑中其他细胞的干细胞,研究人员开发了两种实验模型 - 一种生活的3D类器官大脑模型和一种植入人体细胞的小鼠脑模型 - 研究与唐氏综合征相关的早期大脑发育根据Cell Stem Cell杂志的研究。该研究的重点是人类21号染色体基因OLIG2。

发表在《干细胞研究》上的这项研究试图了解潜在的兴奋性和抑制性神经传递失衡的潜在机制,这可能是DS患者认知功能障碍的原因。

我们的研究结果表明,OLIG2基因可能是一种优秀的产前治疗靶点,能够逆转胚胎大脑的异常发育,重新平衡大脑中的两种神经元

DS是一种与轻度或中度智力障碍相关的染色体疾病,会影响各个年龄段,种族和经济状况的人。DS患者随着年龄的增长,其认知能力通常会逐渐下降。这种情况最常见由21三体性引起-一个人拥有三个21号染色体的副本,而不是两个副本。

  • 兴奋和抑制,健康的平衡至关重要 - 以及改善产后认知功能,新不伦瑞克罗格斯大学细胞生物学和神经科学系助理教授彭江说。

研究小组发现,DS模型中抑制性神经元过量产生,而DS神经祖细胞中的OLIG2基因上调。通过降低OLIG2表达,可以使抑制性神经元产生和行为缺陷正常化。通讯作者:姜江

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